Генетические тесты — в массы!

По данным исследовательских компаний, повсеместная широкая доступность генетических тестов может как помочь, так и навредить человеку.

87
просм.
ДНК в колбе
ДНК в колбе

Точные генетические тесты помогают изменять современную медицину в сторону эффективного персонализированного лечение.

Оглавление:

Введение

В начале апреля 2017 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (the U.S. Food and Drug Administration, FDA) разрешило рекламу первых генетических тестов непосредственно для прямого потребителя. Жители США теперь могут приобретать тесты и получать потенциально полезную информацию о своей генетической предрасположенности к 10 заболеваниям и состояниям, таким как болезнь Альцгеймера или болезнь Паркинсона.

Заявленная цель тестов заключается в том, чтобы помочь людям принимать решения, влияющие на их здоровье, а также своевременно информировать пациентов о возможных рисках развития той или иной патологии.

Авторизованные FDA тесты указывают на индивидуальный риск развития таких отклонений, как:

  1. Болезнь Паркинсона.
  2. Болезнь Альцгеймера.
  3. Брюшной тиф.
  4. Дефицит антитрипсина альфа-1.
  5. Первичная дистония.
  6. Дефицит фактора XI.
  7. Болезнь Гоше 1 типа.
  8. Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
  9. Наследственный гемохроматоз.
  10. Наследственная тромбофилия.

Люди смогут получить прямой доступ к личной генетической информации о рисках, приобретя тесты, которые будут отпускаться с аптек без необходимости наличия рецепта. Воспользовавшись тестом, люди смогут отправить образец слюны в компанию и через 6-8 недель получить результаты на свой почтовый ящик.

Несмотря на обеспокоенность по поводу надежности такого рода тестов, FDA в настоящее время одобрила их для продажи. Цель этих тестов — установить связь между конкретными генетическими вариантами и каждой из 10 патологий, приведенных выше. Тем не менее, стоит понимать, что тесты не являются «диагностическими»; их задача —  выявить генетический риск, а не то, есть ли или будет ли у вас развиваться та или иная патология. Результаты не учитывают индивидуальные факторы образа жизни, а это означает, что их достоверность будет варьироваться в зависимости от каждого конкретного случая.

Право знать

23andMe (частная биотехнологическая компания, расположенная в Маунтин-Вью, Калифорния) продвигает тесты как «предназначенные для информирования пользователей о коррекции образа жизни и / или повышения качества диалога между пациентом и врачом». В идеале, на основе полученных результатов люди будут делать позитивный выбор в отношении здоровья, и, как следствие, в лучшую сторону менять общее самочувствие, что снизит стоимость лечения и страхования. Тем не менее, эта теория предполагает, что мы принимаем рациональные решения на основе имеющейся информации. В противовес этому мнению, может возникнуть обратная ситуация: часть людей склонны не думать на долгосрочную перспективу, даже в отношении их собственного здоровья.

Известно, что, например, употребление овощей и физическая активность могут положительно повлиять на здоровье человека. Однако, очевидная, казалось бы, польза клетчатки и спорта может сильно навредить больным, например, язвенным колитом или болезнью Крона. Именно поэтому, прежде чем следовать общим рекомендациям, необходимо трезво смотреть на ситуацию каждого отдельного индивидуума.

Риски

Как правило, генетические тесты можно получить только через медицинских работников, которые должны гарантировать, что, в случае подтверждения восприимчивости к конкретному заболеванию, пациенту предоставится адекватная поддержка.

Среднестатистический человек, получивший негативные результаты и отказ в соответствующей профилактики патологии, может неосознанно с помощью стресса усугубить свое положение. Кроме того, люди могут неправильно интерпретировать результаты теста. Еще одним моментом выступает то, что будут ли пациенты сообщать результаты своим лечащим врачам, и будут ли медицинские работники подготовлены надлежащим образом для предоставления специализированной помощи на основе полученных данных.

Потенциальный вред включает в себя неправильное использование тестов, неверное истолкование результатов испытаний, отсутствие необходимого контроля и другие неблагоприятные последствия.

Должны ли индивиды иметь возможность независимого доступа к информации о риске развития генетических заболеваний? Существует вероятность того, что тесты приведут к мыслям о состоянии, которое может и не развиться. Что мы должны делать с информацией о генетической предрасположенности? Может ли информация об отсутствии генетической предрасположенности к той или иной патологии способствовать нездоровому поведению человека? Действительно, эти тесты могут увеличить количество ненужных визитов к врачам, что увеличит затраты на здравоохранение. Кроме того, человек может сказать о негативном результате членам своей семьи, что вызовет непреднамеренный стресс. Однако следует отметить, что имеется мало свидетельств того, что генетические тесты оказывают долгосрочное негативное психологическое воздействие.

Тем не менее, в 2004 году совет директоров Американского колледж генетики и геномики выступал против прямого генетического тестирования потребителей:

В 2015 году Совет обновил свою позицию в отношении поощрения минимальных требований к генетическому тестированию, таких как:

  • Для обработки результатов следует использовать аккредитованные лаборатории.
  • Эксперт по генетике должен информировать потребителей о последствиях результатов.
  • Обеспечение конфиденциальности должно подвергаться тщательному контролю.

Наконец, существует риск того, что генетические тесты будут способствовать неравенству, поскольку только достаточно обеспеченные люди люди смогут получить доступ к интересующей их информации относительно генетической предрасположенности.

Легальность

Законодательство США предусматривает определенные меры защиты от дискриминации на основе генетической информации. Закон о недискриминации в области генетической информации от 2008 года (GINA) защищает людей от дискриминации на основе их генетической информации в отношении медицинского страхования и занятости. В соответствии с GINA работодателям запрещается отказывать в найме или увольнять кого-либо из сотрудников или иным образом дискриминировать из-за генетической информации. Работники не должны подвергаться лишению или обращению таким образом, чтобы это неблагоприятно отразилось на их статусе сотрудника.

Кроме того, обычно работодатели не вправе запрашивать или требовать данные о генетике. Однако есть определенные исключения, в том числе, если медицинские или генетические услуги предлагаются в рамках программы оздоровительного обслуживания (т.н. веллнес-программы). Действительно, Конгресс в настоящее время рассматривает законопроект («Закон о программе сохранения здоровья сотрудников»), который позволит работодателям наказывать сотрудников, которые не присоединяются к программам оздоровления на рабочем месте, которые, в свою очередь, собирают генетические данные. Поскольку на рабочем месте веллнес-программы часто эксплуатируются третьими лицами, существует риск того, что такие компании могут продавать генетические данные сотрудников без их согласия. Кроме того, GINA не применяется к пожизненному, нетрудоспособному и долгосрочному страхованию.

Выводы

Тесты на генетическую предрасположенность к тому или иному отклонению, безусловно, имеют право на существование. Эта информация могут стимулировать мобилизацию пациентов и требования к персонализированной медицине. 23andMe является крупнейшим в мире биобанком данных, и отдельным лицам предоставляется возможность пожертвовать генетические данные. Поэтому, помимо индивидуальной информации, прорыв в исследованиях может быть уже совсем скоро, если люди захотят пожертвовать информацию о своем геноме для дальнейшего изучения.